视网膜色素变性病因

作者:江西博爱眼科中心 点击量: 时间:2018-08-24 在线预约 | 点击咨询

视网膜色素变性患者早期自觉症状为夜盲,而且夜盲每多发生在视网膜出现色素病变之前。此时检查可发现暗适应减退,视野可表现为部分的或环状暗点,这主要是由于视网膜的赤道部首先出现环状退行变性之故。患者中心视力早期不受影响。

视网膜色素变性病因不明,是一种视网膜神经上皮的原发性遗传性疾病。由于视网膜外层组织,特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及逐渐退变和消失,使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。随着病情的进展,视网膜血管外壁增厚,以致发生闭塞性血管硬化。

视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因,目前还不清楚,可能与基因异常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面,发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常,玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原,正常人则没有这种表现。同时也发现本病患者自身免疫现象,但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面,发现本病患者脂质代谢异常,视网膜中有脂褐色的颗粒聚积;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢有异常。因此本病的产生可能存在多种的发病机理。

一般情况下,患有视网膜色素变性的家族,其发病者可追查到上几代。但部分也有隔代出现。有些家族成员携带着常染色体显性遗传的视网膜色素百变性基因,但却不引发病变,这可能是遗传背景和环境因素作用的结果。遗传背景中的修饰基因对主要基因的影响,有的装饰基因能增强主基因的作用,使主基因的表型形成完全,有的则使主基因作用减弱,使表现形成不完全,导致出现不同的表现度和不完全的外显率(如在若干个具有致病基因个体中,每一个个体的致病基因都得到表达,称为完全外显率,反之则为外显率不完全

 

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